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导读:遗传性尿崩症十分少见,可以是单一的遗传性缺陷,也可是Wolfram综合征的一部分 。Wolfram综合征是……
遗传性尿崩症十分少见,可以是单一的遗传性缺陷,也可是Wolfram综合征的一部分 。Wolfram综合征是常染色体隐性遗传性神经变性疾病,主要表现为尿崩症、糖尿病、眼部病变及耳聋 。
1、尿崩症:Wolfram综合征患者的尿崩症多为中枢性尿崩症,发生率约为32 。除此之外,患者还可出现肾盂积水、输尿管积水等 。
2、糖尿?。何?型糖尿病 , 而且糖尿病常为患者的首发病 。
3、眼部疾?。鹤畛<奈由窬?nbsp;, 视力减退多在诊断糖尿病后2~3年出现 。患者除了有视神经萎缩的症状外,还可以伴有视野缺损、眼球震颤等 。
4、耳聋:多为神经性耳聋 。
【遗传性尿崩症可以是Wolfram综合征的一部分】5、Wolfram综合征的其他表现有神经和精神系统、内分泌系统、消化系统等 。神经及精神系统表现包括神经性膀胱炎、肌痉挛、共济失调、躁狂、抑郁、器质性脑病综合征等;内分泌系统表现包括垂体性侏儒症、甲状腺功能减退、性发育迟缓等;消化系统表现包括腹泻、便秘等 。
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