【小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育异常综合征 小儿软骨外胚层发育不全综合征】
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软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等 ， 为常染色体隐性遗传性疾?。捎谕馀卟慊蛲槐浠蛘呋肪秤跋熘率狗只胝６贾碌某す巧ぐ逶鲋橙毕?。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒 ， 可有有先天性心脏病和生殖器畸形等 。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：骨,全身
- 挂号科室：儿科,骨科
- 传染性：暂无
- 检查项目：胸部平片心电图动态心电图染色体核型分析心电图检查发育与体型
- 治疗率：0
- 多发人群：暂无
- 治疗费用：终身间歇性对症治疗 ， 费用不详
- 典型症状：中度精神发育迟滞长骨骨骺端钙化不全
- 并发症：先天性心脏病精神发育迟滞
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