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唐氏综合症是一种染色体疾?。绻ザ加刑剖献酆现⒃诨吃性缙谝话愣蓟岢鱿至鞑窒? ,即便存活下来 , 也会有智力低下,面容特殊或者畸形的症状,由于目前该病没有有效治疗方法,因此怀孕期间唐氏综合症筛查是非常重要的,一期唐筛什么时候做,下面小编给各位说一下 。
一期唐筛什么时候做
唐氏筛查的时间掌握也非常重要,一般的唐氏筛查可分为两期进行 , 一期是在孕早期,二期是在孕中期进行的 。医生建议孕早期进行的唐筛检查的时间为11-14周,最佳时间为11-12周,孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15-20周期间,最佳检查时间是在16-18周之间 。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险 。
【一期唐筛什么时候做唐氏综合症临床症状】唐氏筛查检测对时间要求非常严格,无论提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性 。如果在筛查的过程当中 , 医院的报告确定是高危的情况 , 医生一般会建议做羊水穿刺 。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段,则是无法补检,只能进行羊膜穿刺检查 , 通过抽羊水来做唐氏儿测定了 。
唐氏综合症临床症状
1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂?。弁獠嗌闲? ,有内眦赘皮,外耳小 , 舌胖,常伸出口外,流涎多 。身材矮小,头围小于正常 , 头前、后径短,枕部平呈扁头 。颈短、皮肤宽松 。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位 。头发细软而较少 。前囟闭合晚 , 顶枕中线可有第三囟门 。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短 , 手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹 。
2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟 。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期 , 也不会有生育能力 。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育 。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍 。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状 。
一般情况下,孕妇年龄越大,胎儿患唐氏综合症的风险就越高,由于唐氏综合症没有治愈方法,如果确实胎儿患有唐氏综合症,孕妇只能在生产前终止妊娠,并进行引产 。所以目前预防唐氏综合症唯一的方法就是孕妇做好唐氏筛查检查工作 。
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